Postado em 13/12/2013
O teste do pezinho, ação preventiva realizada em todos os
recém-nascidos, passa a detectar mais duas
doenças, hiperplasia adrenal congênita e deficiência biotinidase.
A hiperplasia adrenal congênita faz parte de um grupo de doenças
genéticas em que as duas glândulas suprarrenais, situadas acima dos rins não
funcionam corretamente. Já a deficiência biotinidase pode causar
convulsões, falta de equilíbrio, lesões na pele, perda de audição e retardo no
desenvolvimento. O teste disponível atualmente permite a identificação do
hipotiroidísmo congênito, fenilcetonúria, anemia falciforme, fibrose cística e
outras hemoglobinopatias.
Segundo a coordenadora estadual do Programa Nacional de Triagem Neonatal
de São Paulo, Carmela Maggiuzzo Grindler, o sistema de coleta do exame
continuará o mesmo. O que muda é a metodologia laboratorial das análises.
Grindler ressalta que as doenças detectadas são crônicas, genéticas e
incuráveis. “Quando identificadas e tratadas precocemente, aumentamos a chance
de sobrevida normal, de integração social e de preservação da capacidade
cognitiva e da qualidade da vida dos pacientes”.
O
teste do pezinho foi implantado em 2001 em todo o estado de São Paulo e
atualmente em 70% dos casos, a coleta para o exame é feita dentro da própria
maternidade, seja ela pública ou privada. Todas as famílias recebem orientação
sobre o tempo ideal para a realização do teste, que deve ser coletado entre o
terceiro e o sétimo dia de vida do bebê. Os exames coletados são encaminhados
para o Serviço de Referência de Triagem Neonatal (Laboratório do Teste do
Pezinho). Quando um resultado é positivo para uma das doenças a família é
comunicada e a criança será submetida a um novo teste. Se o diagnóstico for
confirmado o recém-nascido será encaminhado para serviço especializado.
*Com informações da Agência Brasil
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